symptômes et causes

Alexis Tremblay
Alexis Tremblay

La nouvelle fait le tour du monde : le joueur de 32 ans originaire du Minnesota Rossignol Phénix prétend avoir ce qu’on appelle « maladie des vampires »pour qui elle ne peut pas manger d’ail car cela serait mortel. Il s’agit du porphyrie aiguë intermittenteun trouble métabolique qui appartient à la famille des maladies héréditaires rares appelées porphyries et causée par des carences dans les enzymes qui synthétisent le groupe hème, un constituant fondamental de l’hémoglobine. Cela conduit à une accumulation de certaines molécules, porphyrinesresponsable des symptômes graves associés à ces maladies. Ils provoquent des vomissements, des nausées, confusion et les formes cutanées peuvent provoquer des ampoules et blessures si vous exposez votre peau au soleil. À ce jour, il n’existe aucun remède définitif à ces maladies. L’allergie à la lumière et le lien avec le sang sont à l’origine du nom de « maladie des vampires ». A tel point que selon certains ces maladies pourraient être à l’origine de légendes de vampiresnotamment celui de Dracula.

Que sont les porphyries, des maladies rares causées par des dysfonctionnements enzymatiques

Quand on parle de porphyrie, on parle en réalité d’un groupe de 8 maladies métaboliques héréditaires causée par des altérations et des dysfonctionnements des enzymes qui synthétisent le groupe hème. LE’eme il est fondamental pour le fonctionnement des hémoprotéines telles quehémoglobinedans lequel l’hème est responsable de la liaison à l’oxygène, à la myoglobine et aux cytochromes.

groupe hème de l'hémoglobine

En mots simples, 8 étapes sont nécessaires pour synthétiser le groupe hèmecoordonné par autant d’enzymes. Lorsqu’une de ces enzymes ne fonctionne pas ou est déficiente, non seulement moins d’hème est produit, mais cela provoque également une surproduction et l’accumulation de molécules intermédiaires et les précurseurs de l’hème, le porphyrinesqui finissent par rester inutilisés. C’est précisément l’accumulation de porphyrines au niveau de différents tissus (moelle osseuse, foie et peau) qui provoque les différents symptômes de ces maladies.

Ces dysfonctionnements enzymatiques sont héréditaire et dérivent de mutations de gènes qui contiennent les instructions nécessaires pour « construire » les enzymes elles-mêmes. La seule forme qui peut être acquise, même en l’absence de prédisposition génétique, est la porphyrie cutanée difficilegénéralement causée par une accumulation de fer dans le foie, une hépatite C chronique ou une consommation excessive d’alcool.

Les porphyrines s’accumulent également dans le sang, l’urine et les selles. Le nom de la maladie vient d’une caractéristique de l’urine : « porphyrie » dérive du grec πορφυρα, terme désignant la couleur alto. Si on les laisse à la lumière pendant quelques heures, les porphyrines accumulées dans l’urine absorbent la lumière ultraviolette et la couleur de l’urine change, passant du jaune paille classique à un rouge violacé aussi assez intense.

Urine d'un patient atteint de porphyrie. Chen GL, Yang DH, Wu JY, Kuo CW, Hsu WH, CC BY 3.0, via Wikimedia Commons

Les types et les symptômes des porphyries

Les porphyries sont généralement classées en fonction du nom de l’enzyme déficiente ou défaillante, mais il est souvent plus pratique de les identifier en fonction du site de production des porphyrines : on aura donc des porphyries. érythropoïétique (moelle osseuse) ed hépatique (foie). Ou en fonction des symptômes, en distinguant les porphyries aiguë et chronique (ou peau).

Les porphyries aiguës, telles que la porphyrie aiguë intermittente dont souffre Phoenix Nightingale, se caractérisent par des symptômes neuroviscéral et sont généralement hépatiques. Les crises commencent généralement très douloureusement crampes abdominalesnausées, vomissements et constipation. Dans les cas plus graves, les systèmes nerveux central et périphérique sont également touchés, avec des douleurs dans les membres, une confusion mentale, des convulsions et hallucinations.

Les porphyries chroniques peuvent être soit hépatiques, soit érythropoïétiques et sont davantage associées à des symptômes cutanés et photosensibilité. Les porphyrines atteignent la peau par la circulation sanguine, réagissent avec les rayons ultraviolets et provoquent écorchuresdes bulles, ampoulesavec des déformations cutanées qui influencent négativement la qualité de vie des personnes touchées. Dans certains cas, cette phototoxicité est perçue comme une douleur atroce même sans blessure, dans d’autres, les abrasions apparaissent déjà après seulement 30 minutes d’exposition au soleil.

Pourquoi est-on appelé « maladie des vampires »

À partir des symptômes décrits, il est facile de comprendre comment la « maladie des vampires » peut être définie et comment elle a donné naissance à de nombreux mythes et légendes. Les crises de psychose qui la caractérise seraient également causées par la porphyrie. la folie du roi Georgele souverain anglais de la fin du XVIIIe siècle. En fait, on suppose qu’elle a touché plusieurs membres de sa famille (il s’agit après tout d’une maladie héréditaire) et qu’elle a été exacerbée par l’ingestion de arseniccomme le rapporte une étude publiée dans La Lancette.

L’hérédité est une condition nécessaire au développement de la maladie, mais souvent les attaques sont déclenchées par des facteurs externescomme le stress, les médicaments, mais aussi simplement le cycle hormonal féminin normal. Cependant, le rôle d’un autre élément fondamental de la légende des vampires : l’ail n’est pas clair. En fait, à ce jour il n’y a pas d’études qui lient directement l’ingestion d’ail à une aggravation des symptômes des porphyries.

Sources

Di Pierro, E. et Granata, F. (2020). Nutriments et porphyrie : une diaphonie intrigante. Revue internationale des sciences moléculaires, 21(10), 3462. Erwin, A. L. et Desnick, R. J. (2019). Porphyrie érythropoïétique congénitale : avancées récentes. Génétique moléculaire et métabolisme, 128(3), 288-297. Phillips JD (2019). Biosynthèse de l’hème et porphyries. Génétique moléculaire et métabolisme, 128(3), 164-177. Murphy directeur général (1999). Les porphyries cutanées : une revue. Le groupe britannique de photodermatologie. Le journal britannique de dermatologie, 140(4), 573-581. Orphanet: Porphyrie