Le dépistage néonatal est un outil d’économie de la vie réelle. Il s’agit d’un échantillonnage de sang à partir du talon du nouveau-né, effectué dans les 48 à 72 premières heures de la naissance, ce qui vous permet d’identifier les maladies génétiques rares mais très graves, souvent asymptomatiques à la naissance. Faire un diagnostic précoce signifie intervenir avant qu’il ne soit trop tard. Depuis 2016, avec la loi 167, l’Italie a introduit un dépistage néonatal extensif, obligatoire et libre pour plus de 40 pathologies métaboliques. Mais entre la loi et la réalité, il y a une Italie divisée en 20 systèmes de santé régionaux au milieu.

Le cas d’Ettore Montagnoli

L’histoire d’Ettore Montagnoli, un enfant veronais souffrant d’atrophie musculaire spinale de type 1 (SMA1), est devenu un symbole d’une santé inégale. Sa pathologie aurait déjà été détectable dans les premiers jours de la vie, mais au moment de la naissance d’Ettore, le dépistage du SMA n’était pas encore actif dans la province de Vicenza.

La région de la Vénétie s’était créée pour commencer le dépistage néonatal de la SMA dans l’hôpital-université de Padoue et à l’hôpital universitaire intégré de Vérone, mais Ettore, né dans la province de Vicenza, n’avait pas droit à l’épreuve. Cette situation a mis en évidence une disparité dans l’accès au diagnostic précoce et aux traitements sauvages de la vie dans la même région.

Le diagnostic est arrivé tard et Ettore est décédé en 2021 à seulement 34 jours. Nous ne pouvons pas savoir si le résultat mortel aurait eu lieu de manière égale, même avec un diagnostic en temps opportun, mais ce que nous savons, c’est qu’après sa mort, la région de la Vénétie a déménagé. À la fin de 2022, le Conseil a approuvé l’inclusion de la SMA dans le dépistage néonatal, mais le test n’a été activé qu’à partir du 1er janvier 2024, plus d’un an après la mort de l’enfant. Depuis lors, le test a été proposé dans tous les points de naissance de la Vénétie.

Combien d’enfants pourraient être sauvés?

Tous les enfants ne sont pas sauvés, même avec un diagnostic précoce, mais nier à quelqu’un l’occasion de l’essayer est inacceptable. C’est un message important à donner pour ne pas nourrir des espoirs trop optimistes, mais la réflexion sur laquelle je voudrais faire attention est une autre: doit-il toujours y avoir une tragédie pour changer quelque chose?

L’histoire d’Ettore a ému les consciences, poussant certaines régions pour activer le dépistage prolongé de la SMA, mais tous ne l’ont pas encore rendu opérationnel. Aujourd’hui encore, un enfant né dans une région sans dépistage peut ne pas recevoir le diagnostic à temps pour accéder aux thérapies qui, administrées tôt, peuvent changer radicalement les antécédents cliniques de la maladie.

Le dépistage est déjà actif dans les Abruzzes, la Campania, l’Emilia-Romagna, le Friuli-Venezia Giulia, le Lazio, la Ligurie, la Lombardie, le Piémont, les Pouilles, la Toscane, Trentino-Alto Adige, Valle d’Aosta et Veneto. D’autres régions, telles que la Sardaigne, la Sicile, les Marches, la Calabre et la basilicata, ont des projets en phase de début, avec une forte dysomogénéité dans les temps de mise en œuvre. Molise et l’Ombrie restent, à ce jour, les grands absents.

Mais je veux vous raconter une autre histoire.

Le remède refusé à Gioia

Peu de joie a trois ans et souffre d’une leucodystrophie métacromatique (MLD), une maladie neurodégénérative grave d’origine génétique rare et progressive qui affecte environ un enfant tous les 100 000. Les symptômes comprennent une perte progressive de l’utilisation des membres, de l’audition et de la vision. Bien que une guérison efficace ait été développée, également grâce aux recherches fondamentales menées par le téléthon, cela doit être administré aux tout premiers symptômes, ou idéalement avant son apparition, pour arrêter les progrès de la maladie.

Gioia est née à Emilia-Romagna, où cette pathologie n’est pas encore testée, contrairement à la Lombardie et à la Toscane, les deux régions où le dépistage est déjà actif. Il est important de spécifier que le retard est dû à la nécessité de développer et de valider un test de diagnostic fiable, un processus qui nécessitait du temps international et de la collaboration.

L’histoire de la joie met en évidence un autre paradoxe: bien que les thérapies pour certaines maladies rares soient disponibles, leur efficacité dépend d’un diagnostic en temps opportun, rendu possible uniquement par un dépistage néonatal adéquat qui, cependant, n’est pas encore là.

La mère de Gioia, Giulia, a partagé son histoire douloureuse: les symptômes de sa fille progressent irréversiblement et la fille ne sera pas sauvée. L’appel de Giulia a été relancé par l’artiste Filippo Neviani (alias Nek) et par de nombreuses associations, demandant à la région d’Emilia-Romagna d’activer le dépistage du MLD.

L’histoire est toujours répétée avec le même script: il est intervenu après qu’une famille a été submergée par l’absurdité bureaucratique, après que l’opinion publique ait été indigée. Il sert toujours un cas de symbole, un nom à association à une injustice, car le système tremble. Dans ces deux histoires, les noms d’Ettore et Gioia.

Né avec des droits différents: lorsque la santé dépend du plafond

L’introduction de tests de diagnostic fiables et l’expansion des programmes de dépistage néonatal sont des étapes fondamentales pour garantir des opportunités de soins égales pour tous les enfants, quelle que soit la région dans laquelle ils vivent. Chaque enfant a le droit de naître dans un pays qui n’attend pas sa mort pour lui donner accès à un diagnostic de vie.