Dans le ADN des personnes vivant aujourd’hui, il reste de petits fragments hérités d’anciens groupes humains dont nous ne possédons aucun génome. Il s’agit de des populations toujours sans identité précisec’est pourquoi les chercheurs les appellent « fantôme ». Une étude publiée dans Science identifié ces traces dans toutes les populations modernes analysées. Une première lignée humaine inconnue aurait laissé entre 0,5 et 1,1 % du génome et se serait croisée avec les ancêtres deHomo sapiens avant la plus récente dispersion hors d’Afrique, donc il y a plus de 50 000 ans. Un deuxième signal, beaucoup plus ancien, est également apparu chez les habitants d’Océanie, arrivant probablement par le Dénisoviens (ancêtre commun parmi Sapiens Hé Néandertal). La découverte ne part pas d’un fossile ni d’un nouvel échantillon d’ADN préhistorique, mais vient d’un méthode informatique capable de reconstruire, pièce par pièce, l’histoire généalogique des génomes modernes.
Que sont les ancêtres « fantômes » et comment les trouve-t-on
En génétique, un ancêtre fantôme n’est pas forcément une espèce totalement inconnue de la paléoanthropologie. C’est un population ancienne qu’il a contribué à l’ADN des groupes ultérieursmais dont nous n’avons pas de génome à utiliser comme comparaison. Sa présence vient alors déduit des traces laissées dans les descendants. Lorsque des populations longtemps séparées se retrouvent et ont des enfants, une partie de leur ADN passe d’un groupe à l’autre. Ce phénomène est appelé introgression.
Pour comprendre à quoi ils avaient affaire, les chercheurs ont développé TRACERacronyme de Suivi des contributions archaïques via l’estimation ARG. Ce système recherche traces archaïques dans les génomes modernes sans avoir l’ADN de l’ancêtre ni une population sans ascendance archaïque à utiliser comme comparaison. La méthode reconstruit i Graphiques de recombinaison ancestrale (ARG). Étant donné que les chromosomes sont mélangés par recombinaison à chaque génération, chaque région du génome peut avoir un arbre généalogique différent. Les ARG reconstruisent ces arbres et estiment à quel moment deux séquences remontent à un ancêtre commun, c’est-à-dire leur moment de création. fusion.
L’ADN issu d’une population longtemps restée isolée produit branches généalogiques très profondes. De plus, si la traversée a lieu plus tard, les segments peuvent encore être assez longs. Ces deux indices distinguent l’introgression de l’assortiment incomplet de lignées évolutives, dans lesquelles une variante ancienne survit sans nouveaux croisements. Dans ce dernier cas, les fragments sont généralement plus courts, car la recombinaison a eu plus de temps pour les briser.
La méthode TRACE et les traces fantômes trouvées dans 503 génomes humains
TRACE a été vérifié pour la première fois avec des génomes simulés de 100 Africains et 100 non-Africains, insérant environ 2% d’ADN néandertalien et un goulot d’étranglement lié à la sortie d’Afrique. Un goulot d’étranglement est une réduction temporaire de la population qui entraîne la perte d’une certaine diversité génétique.
Avec une histoire évolutive déjà connue, TRACE a atteint une précision de 92 %, récupérant 71 % des vrais segments archaïques et maintenant les faux positifs en dessous de 0,25 %. Les résultats sont restés robustes même en modifiant les paramètres. Lorsque les arbres généalogiques ont dû être reconstruits, la précision est restée autour de 90 %, mais TRACE a trouvé environ la moitié des segments présents. Les estimations obtenues dans les génomes réels sont donc conservatrices : la méthode risque plus de perdre une trace que de l’inventer.
La méthode a été appliquée aux génomes de 503 personnes du projet 1000 génomes. Les chercheurs ont utilisé comme référence 15 000 générations, soit environ 420 000 ans, en ne préservant que les segments d’au moins 50 000 paires de bases de long, les « étapes » de la double hélice de l’ADN.
Après les avoir identifiés, ils ont comparé les traits archaïques avec trois génomes néandertaliens et un génome dénisovien. Des résultats similaires ont été attribués aux deux groupes, tandis que un troisième set ne correspondait ni à l’un ni à l’autre. De plus, plus de 90 % des segments néandertaliens et plus de 70 % de ceux dénisoviens coïncidaient avec des régions déjà reconnues par d’autres méthodes, confirmant la fiabilité de TRACE.
Un ancêtre inconnu commun aux Africains et aux non-Africains
Les segments sans attribution constituaient en moyenne 0,5 à 1,1 % du génome. La plupart de ceux trouvés hors d’Afrique sont également apparus dans des populations subsahariennes : le métissage aurait donc eu lieu avant la dispersion plus récente des Homo sapiens vers l’Europe et l’Asie.
Ces fragments étaient presque également similaires à l’ADN de Néandertal et de Dénisovien, ils pourraient donc provenir d’une lignée qui s’est séparée avant que les deux groupes ne divergent. Les retrouvailles généalogiques avec la lignée humaine moderne remontent à environ 830 000 ans : ce n’est pas la date du croisement, mais elle indique l’ancienneté de la séparation entre les populations.
Les régions fantômes présentaient également une plus grande hétérozygotie, c’est-à-dire plus de différences entre les deux copies des chromosomes et des segments plus courts que ceux de Néandertal et de Denisovan. Tous deux des indices ils sont compatibles avec l’ADN provenant d’une population isolée et avec un croisement plus ancien.
La part de 0,5 à 1,1 % concerne le génome unique moyen, mais chacun conserve des fragments différents. En additionnant ceux trouvés dans toutes les populations, les traces couvraient 71,54% du génome analysable. Cela ne signifie pas qu’une personne possède 71 % d’ADN fantôme : c’est le résultat de la jonction de fragments présents chez des centaines d’individus.
1 932 pics ont émergé, d’une longueur moyenne de 61 000 paires de bases. Des traces fantômes sont également apparues dans les cinq « déserts archaïques » examinés, régions considérées comme dépourvues d’ADN néandertalien et dénisovien.. Ces zones ne peuvent donc pas être exclusivement sapiens: la sélection naturelle a peut-être éliminé surtout l’héritage des deux groupes connus, laissant celui des autres lignées.
En Océanie apparaît un branches généalogiques encore plus vieux
Les chercheurs ont également analysé 92 personnes d’Océanie : 25 de Papouasie-Nouvelle-Guinée et 67 de Vanuatu et des îles Santa Cruz. TRACE a estimé en moyenne 0,73 % d’ascendance néandertalienne, 0,66 % de Denisovan et 0,33 % de Ghost.
Dans le Les segments dénisoviens apparaissent comme des branches généalogiques beaucoup plus profondes que celles de Néandertal.. Les données suggèrent que les Dénisoviens se sont croisés avec une population encore plus âgéetransmettant ensuite son ADN aux ancêtres des habitants d’Océanie. Dans les simulations le signal disparaissait en éliminant l’ancêtre super-archaïque et réapparaissait en insérant ce croisement. La lignée super-archaïque et la lignée humaine moderne auraient partagé un ancêtre il y a environ 1,77 million d’années, avec une estimation entre 1,69 et 1,83 million : bien plus tôt que la lignée fantôme identifiée dans d’autres populations.
Nous ne savons toujours pas qui ils étaient
Les données génétiques ne permettent pas d’attribuer un nom précis à ces populations. Pour l’ancêtre fantôme partagé par les humains modernes, les auteurs citent comme possibilités certains groupes ou populations humains africains du Pléistocène moyen attribués à Homo heidelbergensis. Pour la lignée super-archaïque, la séparation estimée il y a environ 1,8 million d’années serait compatible avec Homo érectus. Cependant, ce sont des hypothèses et non des identifications.
Les conséquences biologiques possibles des régions fantômes, notamment celles liées à l’immunité et au métabolisme, n’ont pas encore été clarifiées.
Ces ancêtres restent donc des « fantômes », non pas parce qu’ils sont des créatures mystérieuses, mais parce qu’il manque encore un génome ancien avec lequel comparer leurs traces.